DOK4基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DOK4是DOK家族成员，参与胰岛素信号传导和细胞骨架调控，与糖尿病及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DOK4 |
|---|---|
| 基因全名 | docking protein 4 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 55715 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55715 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q8TEW6 |
| OMIM ID | 608703 |
| HGNC ID | 16905 |
| 基因别名 | DOK4, FLJ34293, MGC126851 |
基因功能与研究简介
DOK4（docking protein 4）是DOK家族成员，编码一种接头蛋白，参与胰岛素受体信号传导和细胞骨架调控。DOK4在多种组织中表达，尤其在骨骼肌和脂肪组织中高表达，与胰岛素敏感性相关。研究表明DOK4可能参与2型糖尿病和肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | DOK4参与胰岛素信号传导，其表达或功能异常可能影响胰岛素敏感性，与2型糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DOK4在结直肠癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子，参与肿瘤发生。 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | DOK4在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0048015 (phosphatidylinositol-mediated signaling) |
相关通路
• Insulin signaling pathway (KEGG: hsa04910)
• Fc gamma R-mediated phagocytosis (KEGG: hsa04666)
蛋白质功能简介
DOK4蛋白包含PH结构域和PTB结构域，作为接头蛋白参与信号转导。在胰岛素信号通路中，DOK4与IRS家族蛋白相互作用，调节下游AKT和MAPK信号。此外，DOK4还参与细胞骨架重塑和细胞迁移。
联系电话