DPAGT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPAGT1基因编码N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶，是蛋白质N-糖基化途径的关键酶，其突变可导致先天性糖基化障碍和肌无力综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | DPAGT1 |
|---|---|
| 基因全名 | dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 1798 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1798 |
| Ensembl ID | ENSG00000172269 |
| UniProt ID | Q9H3H5 |
| OMIM ID | 191350 |
| HGNC ID | 3001 |
| 基因别名 | ALG7, CDG1J, CMS13, D11S366, DPAGT2, GPT, UDP-N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase |
基因功能与研究简介
DPAGT1基因编码N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶，该酶催化UDP-N-乙酰葡糖胺与磷酸多萜醇反应，生成N-乙酰葡糖胺-焦磷酸多萜醇，是蛋白质N-糖基化途径的限速步骤。该酶位于内质网膜，参与N-连接糖蛋白的合成。DPAGT1基因突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）I型（CDG1J）和先天性肌无力综合征13型（CMS13）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍I型（CDG1J） | DPAGT1基因突变导致N-糖基化途径缺陷，影响多种糖蛋白的合成，导致多系统异常，包括智力障碍、肌张力低下、癫痫等。 | 已明确致病 |
| 先天性肌无力综合征13型（CMS13） | DPAGT1基因突变导致神经肌肉接头处乙酰胆碱受体聚集异常，引起肌无力症状。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | DPAGT1在多种癌症中表达上调，可能通过增强糖基化促进肿瘤进展，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.958G>A (p.Asp320Asn) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.575C>T (p.Pro192Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数DPAGT1突变导致酶活性降低或蛋白表达减少，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DPAGT1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DPAGT1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003975 (UDP-N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase activity) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• Pathway: N-glycan biosynthesis (KEGG: hsa00510)
• Pathway: Protein processing in endoplasmic reticulum (KEGG: hsa04141)
蛋白质功能简介
DPAGT1蛋白由408个氨基酸组成，分子量约46 kDa，为内质网膜蛋白。该蛋白催化N-糖基化的第一步反应，将N-乙酰葡糖胺转移到磷酸多萜醇上。其活性对于N-连接糖蛋白的合成至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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