DPEP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
DPEP2编码二肽酶2，参与肽代谢，与肾脏疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPEP2 |
|---|---|
| 基因全名 | Dipeptidase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 64177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64177 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q9H4A9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23016 |
| 基因别名 | MBD2 |
基因功能与研究简介
DPEP2（Dipeptidase 2）编码一种锌依赖性二肽酶，属于膜结合二肽酶家族。该酶在肾脏中高表达，参与肽的代谢和转运。DPEP2可能参与肾脏对肽的重吸收和降解，其异常表达与肾脏疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | DPEP2在肾细胞癌中表达下调，可能通过影响肽代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 慢性肾脏病 | DPEP2表达水平与肾功能相关，可能参与肾脏纤维化过程。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | DPEP2在结直肠癌中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112G>A (p.Gly38Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DPEP2酶活性降低或缺失，可能影响肽代谢，与肾脏疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006508 (proteolysis) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0008237 (metallopeptidase activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Peptide metabolism (Reactome: R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
DPEP2蛋白是一种膜结合的二肽酶，属于M19家族。它含有锌结合位点，能够水解二肽，参与肽的降解和转运。在肾脏中，DPEP2位于肾小管刷状缘，可能参与肽的重吸收。其结构包括一个信号肽、一个胞外结构域和一个跨膜区。
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