DPEP3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPEP3编码二肽酶3，参与肾脏代谢和精子发生，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPEP3 |
|---|---|
| 基因全名 | Dipeptidase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 64180 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64180 |
| Ensembl ID | ENSG00000141096 |
| UniProt ID | Q9H4B8 |
| OMIM ID | 614133 |
| HGNC ID | 23037 |
| 基因别名 | MBD3, dipeptidase 3 |
基因功能与研究简介
DPEP3（Dipeptidase 3）编码一种锌依赖性二肽酶，属于膜结合二肽酶家族。该酶在肾脏中高表达，参与肽类代谢，并在精子发生过程中发挥重要作用。DPEP3突变与男性不育（精子鞭毛形态异常）相关，其功能缺失可能导致精子运动能力下降。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（精子鞭毛形态异常） | DPEP3功能缺失导致精子鞭毛结构异常，影响精子运动能力，与男性不育相关。 | 较强研究证据（OMIM、ClinVar） |
| 肾脏疾病（潜在关联） | DPEP3在肾脏中高表达，可能参与肾脏肽代谢，但具体疾病关联尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（UniProt） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达（UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function（功能缺失） |
| p.Arg206Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：DPEP3突变导致酶活性降低或蛋白表达缺失，影响精子鞭毛形成，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无证据表明DPEP3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：目前暂无证据表明DPEP3突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008237 metallopeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• 暂无明确通路（可能参与肽代谢）
蛋白质功能简介
DPEP3蛋白是一种锌依赖性二肽酶，属于膜结合二肽酶家族。该蛋白在肾脏和睾丸中表达，参与肽类代谢和精子发生。DPEP3功能缺失与男性不育相关，其具体分子机制仍在研究中。
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