DPH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPH1基因编码白喉酰胺生物合成关键酶，参与蛋白质翻译延伸因子2的翻译后修饰，其突变与神经系统发育异常及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPH1 |
|---|---|
| 基因全名 | diphthamide biosynthesis 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1801 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1801 |
| Ensembl ID | ENSG00000108953 |
| UniProt ID | Q9BZG8 |
| OMIM ID | 603527 |
| HGNC ID | 3003 |
| 基因别名 | DHSB, OVCA1, DPH1L |
基因功能与研究简介
DPH1基因编码白喉酰胺生物合成途径中的一种酶，该途径负责将组氨酸残基转化为白喉酰胺，这是真核翻译延伸因子2（eEF2）的一种独特翻译后修饰。白喉酰胺对于维持翻译保真度至关重要，并作为白喉毒素的靶点。DPH1基因突变与神经系统发育异常（如智力障碍）以及多种癌症（如卵巢癌）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍-发育迟缓-面部畸形综合征 | DPH1基因突变导致白喉酰胺生物合成缺陷，影响eEF2功能，进而影响蛋白质合成和神经发育。 | 已明确致病 |
| 卵巢癌 | DPH1基因（OVCA1）在卵巢癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制基因，其缺失与肿瘤发生相关。 | 具有较强研究证据 |
| 头颈部鳞状细胞癌 | DPH1基因突变或表达异常与头颈部鳞状细胞癌的发生发展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.343C>T (p.Arg115Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.509G>A (p.Arg170His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DPH1蛋白功能丧失或显著降低，影响白喉酰胺合成，进而影响eEF2功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DPH1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DPH1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004163 (diphthine synthase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0009987 (cellular process) |
| • GO:0016740 (transferase activity) |
相关通路
• hsa:00900 (Terpenoid backbone biosynthesis)
• hsa:01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
DPH1蛋白是白喉酰胺生物合成途径的组成部分，催化白喉酰胺合成的第一步反应。该蛋白定位于细胞质，与DPH2、DPH3等蛋白相互作用，共同完成eEF2的翻译后修饰。DPH1的突变或表达异常与多种疾病相关，包括神经系统发育异常和癌症。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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