DPH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPH2是白喉酰胺生物合成途径的关键酶，其突变可导致神经发育障碍，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | DPH2 |
|---|---|
| 基因全名 | diphthamide biosynthesis 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.1 |
| NCBI Gene ID | 1802 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1802 |
| Ensembl ID | ENSG00000132768 |
| UniProt ID | Q9BQC3 |
| OMIM ID | 603456 |
| HGNC ID | 3004 |
| 基因别名 | DHP2, DPH2L2, FLJ10590 |
基因功能与研究简介
DPH2基因编码白喉酰胺生物合成途径中的一种酶，该途径负责将组氨酸残基转化为白喉酰胺，这是一种在真核生物翻译延伸因子2（eEF2）中发现的独特修饰。DPH2蛋白是2-氧代戊二酸依赖性双加氧酶，催化白喉酰胺生物合成的第一步。该基因的突变与神经发育障碍有关，并在多种癌症中表现出异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DPH2基因突变导致白喉酰胺生物合成缺陷，影响eEF2的翻译功能，进而导致神经发育异常。 | ClinVar |
| 癌症 | DPH2在多种癌症中表达异常，可能通过影响蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.343C>T (p.Arg115Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.556A>G (p.Thr186Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，丧失酶活性，影响白喉酰胺合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0016709 (oxidoreductase activity | • acting on paired donors |
| • with incorporation or reduction of molecular oxygen | • 2-oxoglutarate as one donor |
| • and incorporation of one atom each of oxygen into both donors) |
相关通路
• diphthamide biosynthesis
蛋白质功能简介
DPH2蛋白是白喉酰胺生物合成途径的关键酶，属于2-氧代戊二酸依赖性双加氧酶家族。它催化白喉酰胺生物合成的第一步，将eEF2上的组氨酸残基转化为白喉酰胺。该蛋白在细胞质中表达，对蛋白质翻译的准确性至关重要。
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