DPH7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPH7是白喉酰胺生物合成途径的关键酶，参与蛋白质翻译延伸因子2的修饰，其功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPH7 |
|---|---|
| 基因全名 | diphthamide biosynthesis 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 149465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/149465 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q9H2W6 |
| OMIM ID | 615008 |
| HGNC ID | 25337 |
| 基因别名 | C9orf112, FLJ13154 |
基因功能与研究简介
DPH7（diphthamide biosynthesis 7）是白喉酰胺生物合成途径中的关键酶，催化白喉酰胺修饰的第二步反应，将3-氨基-3-羧丙基转移至翻译延伸因子2（eEF2）的组氨酸残基上。白喉酰胺是一种独特的翻译后修饰，存在于真核生物的eEF2中，是白喉毒素和铜绿假单胞菌外毒素A的ADP-核糖基化靶点。DPH7功能异常会影响蛋白质翻译的准确性，并与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DPH7突变导致白喉酰胺合成缺陷，影响eEF2功能，进而干扰神经元蛋白质合成，可能引起智力障碍和发育迟缓。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | DPH7在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响蛋白质翻译速率和准确性促进肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DPH7蛋白功能丧失或降低，影响白喉酰胺合成，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004163 - diphthine synthase activity | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005829 - cytosol | • GO:0017183 - peptidyl-diphthamide biosynthetic process from peptidyl-histidine |
相关通路
• hsa:00900 - Diphthamide biosynthesis
• R-HSA-5358493 - Diphthamide biosynthesis
蛋白质功能简介
DPH7蛋白是白喉酰胺生物合成途径的组成部分，催化eEF2上组氨酸残基的修饰。该蛋白定位于细胞质，可能与其他DPH家族成员形成复合物。DPH7的功能对于维持蛋白质翻译的准确性和细胞正常生理功能至关重要。
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