DPM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPM1基因编码Dolichol-phosphate mannose synthase的催化亚基，参与N-糖基化过程，其突变可导致先天性糖基化障碍（CDG-Ie）。
基因信息卡
| 基因符号 | DPM1 |
|---|---|
| 基因全名 | dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.13 |
| NCBI Gene ID | 8813 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8813 |
| Ensembl ID | ENSG00000100403 |
| UniProt ID | O60762 |
| OMIM ID | 603503 |
| HGNC ID | 3005 |
| 基因别名 | MPDU1; CDG1E; DPM1; Dol-P-Man synthase subunit 1 |
基因功能与研究简介
DPM1基因编码Dolichol-phosphate mannose synthase（DPM）的催化亚基，该酶催化GDP-甘露糖转化为Dolichol-phosphate mannose（Dol-P-Man），是N-糖基化途径中的关键步骤。DPM1蛋白定位于内质网膜，与DPM2和DPM3形成复合物，共同发挥功能。DPM1基因突变可导致先天性糖基化障碍（CDG-Ie），这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响神经系统发育，表现为智力障碍、肌张力低下、癫痫等。此外，DPM1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍Ie型（CDG-Ie） | DPM1基因突变导致Dol-P-Man合成缺陷，影响N-糖基化过程，进而影响多种糖蛋白的功能，导致多系统异常，尤其是神经系统发育障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症 | DPM1在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响糖基化促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.278A>G (p.Tyr93Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，导致功能丧失 |
| c.628G>A (p.Gly210Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.737T>C (p.Leu246Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DPM1基因突变导致蛋白功能丧失或降低，影响Dol-P-Man合成，进而影响N-糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004582 (dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
DPM1蛋白是Dolichol-phosphate mannose synthase的催化亚基，分子量约29 kDa，定位于内质网膜。该蛋白与DPM2和DPM3形成复合物，催化GDP-甘露糖转化为Dol-P-Man，为N-糖基化提供甘露糖供体。DPM1蛋白包含一个跨膜结构域和一个催化结构域，其活性依赖于DPM2和DPM3的调节。DPM1功能缺陷导致N-糖基化异常，影响多种糖蛋白的成熟和功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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