DPM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPM3基因编码Dolichol-phosphate mannose synthase复合物的一个亚基，参与蛋白质糖基化，其突变与先天性糖基化障碍有关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPM3 |
|---|---|
| 基因全名 | dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q22 |
| NCBI Gene ID | 54344 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54344 |
| Ensembl ID | ENSG00000179085 |
| UniProt ID | Q9H3Q1 |
| OMIM ID | 605951 |
| HGNC ID | 30061 |
| 基因别名 | CDG1O, DPM3, dolichol-phosphate mannose synthase subunit 3 |
基因功能与研究简介
DPM3基因编码Dolichol-phosphate mannose synthase（DPMS）复合物的一个亚基，该复合物催化GDP-甘露糖转化为多萜醇磷酸甘露糖（Dol-P-Man），这是N-糖基化、O-甘露糖基化和GPI锚定生物合成所必需的。DPM3蛋白是DPMS复合物的调节亚基，对于复合物的稳定性和功能至关重要。DPM3基因突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）1O型，表现为肌病、心肌病和神经系统异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍1O型 | DPM3基因突变导致Dol-P-Man合成缺陷，影响蛋白质糖基化，导致多系统异常。 | 已明确致病 |
| 肌病 | DPM3突变可导致肌病，表现为肌无力、肌张力低下等。 | 具有较强研究证据 |
| 心肌病 | 部分DPM3突变患者出现心肌病，可能与糖基化缺陷影响心肌蛋白有关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.263A>G (p.Tyr88Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致糖基化缺陷 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DPM3突变导致蛋白功能丧失或降低，影响Dol-P-Man合成，导致糖基化缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004582 (dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase activity) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• N-glycan biosynthesis (hsa00510)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
DPM3蛋白是Dolichol-phosphate mannose synthase复合物的一个亚基，该复合物由DPM1、DPM2和DPM3组成。DPM3蛋白含有跨膜结构域，可能将复合物锚定在内质网膜上，并调节DPM1的催化活性。DPM3蛋白对于Dol-P-Man的合成至关重要，而Dol-P-Man是多种糖基化反应的供体。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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