DPP7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPP7编码二肽基肽酶7，参与细胞生长调控和细胞凋亡，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPP7 |
|---|---|
| 基因全名 | dipeptidyl peptidase 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 29952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29952 |
| Ensembl ID | ENSG00000198018 |
| UniProt ID | Q9UHL4 |
| OMIM ID | 610522 |
| HGNC ID | 18373 |
| 基因别名 | DPPII, DPP2, DPPIV-related serine peptidase |
基因功能与研究简介
DPP7基因编码二肽基肽酶7，属于丝氨酸蛋白酶家族，在细胞内发挥重要的蛋白水解功能。该酶在多种组织中表达，参与细胞生长调控、细胞凋亡和免疫应答等过程。研究表明，DPP7在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。此外，DPP7的突变与某些神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DPP7在多种癌症中表达上调，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | DPP7突变与某些神经系统疾病相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | DPP7参与免疫细胞功能调控，可能影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致DPP7酶活性降低，影响细胞正常生理功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强DPP7活性，促进细胞增殖或抑制凋亡。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常DPP7蛋白的功能，导致细胞功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008233 peptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005764 lysosome |
相关通路
• Lysosome pathway (KEGG: hsa04142)
• Proteoglycans in cancer (KEGG: hsa05205)
蛋白质功能简介
DPP7蛋白是一种丝氨酸蛋白酶，属于二肽基肽酶家族。该蛋白在细胞内主要定位于溶酶体，参与蛋白质的降解和加工。DPP7通过水解底物蛋白的N端二肽，调控多种信号通路，影响细胞增殖、分化和凋亡。在肿瘤细胞中，DPP7的高表达与不良预后相关，可能成为癌症治疗的潜在靶点。
联系电话