DPP9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPP9编码二肽基肽酶9，参与免疫调节、细胞凋亡及炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPP9 |
|---|---|
| 基因全名 | Dipeptidyl peptidase 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 91039 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91039 |
| Ensembl ID | ENSG00000142002 |
| UniProt ID | Q86TI2 |
| OMIM ID | 608258 |
| HGNC ID | 18323 |
| 基因别名 | DP9, DPRP-2, DPRP2, FLJ10513 |
基因功能与研究简介
DPP9基因编码二肽基肽酶9，属于丝氨酸蛋白酶S9家族，在细胞质中广泛表达。该酶通过切割底物N端脯氨酸或丙氨酸残基后的肽键，参与多种生理过程，包括免疫调节、细胞凋亡、炎症反应和细胞粘附。DPP9在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中高表达。研究表明，DPP9与多种疾病相关，包括癌症、炎症性疾病和自身免疫病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DPP9在多种癌症中表达异常，可能通过调节细胞凋亡和免疫逃逸促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | DPP9参与炎症反应调节，可能通过影响细胞因子分泌和免疫细胞功能参与炎症性疾病的发生。 | 潜在关联 |
| 自身免疫病 | DPP9在免疫细胞中高表达，可能通过调节T细胞和B细胞功能参与自身免疫病的发病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.689G>A (p.Arg230His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致DPP9蛋白活性降低或丧失，可能影响其正常生理功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致DPP9蛋白活性增强或获得新功能，可能促进疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常DPP9蛋白的功能，导致功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004177 aminopeptidase activity | • GO:0006508 proteolysis |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa04630: JAK-STAT signaling pathway
• hsa04668: TNF signaling pathway
• hsa04210: Apoptosis
蛋白质功能简介
DPP9蛋白是一种丝氨酸蛋白酶，属于二肽基肽酶家族。该蛋白在细胞质中广泛表达，通过切割底物N端脯氨酸或丙氨酸残基后的肽键，参与多种生理过程。DPP9在免疫细胞中高表达，参与免疫调节、细胞凋亡和炎症反应。研究表明，DPP9的异常表达与多种疾病相关，包括癌症和炎症性疾病。
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