DPY19L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DPY19L1基因编码C-甘露糖基转移酶，参与蛋白质糖基化，与神经发育和男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DPY19L1 |
|---|---|
| 基因全名 | dpy-19 like C-mannosyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p15.1 |
| NCBI Gene ID | 23333 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23333 |
| Ensembl ID | ENSG00000106571 |
| UniProt ID | Q6ZPD9 |
| OMIM ID | 611062 |
| HGNC ID | 20206 |
| 基因别名 | dpy-19-like 1, FLJ37078, MGC138499 |
基因功能与研究简介
DPY19L1基因编码C-甘露糖基转移酶，属于DPY19家族。该酶催化蛋白质中色氨酸残基的C-甘露糖基化，这是一种罕见的糖基化修饰，可能影响蛋白质的折叠和功能。DPY19L1在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中高表达。研究表明，DPY19L1参与神经发育和精子发生，其突变可能导致神经系统发育异常和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | DPY19L1突变可能导致精子发生障碍，影响男性生育能力。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | DPY19L1在脑发育中发挥作用，突变可能影响神经元迁移和分化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567G>A (p.Trp189Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或活性丧失，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006493 (protein O-linked glycosylation) | • GO:0016757 (transferase activity |
| • transferring glycosyl groups) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
相关通路
• Protein glycosylation (Reactome: R-HSA-446219)
蛋白质功能简介
DPY19L1蛋白是一种C-甘露糖基转移酶，定位于高尔基体，催化蛋白质中色氨酸残基的C-甘露糖基化。该修饰可能影响蛋白质的分泌和膜定位。DPY19L1在睾丸和脑中高表达，提示其在精子发生和神经发育中的重要作用。
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