DPYS基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
DPYS编码二氢嘧啶酶，参与嘧啶分解代谢，其缺陷导致二氢嘧啶酶缺乏症，影响5-氟尿嘧啶代谢。
基因信息卡
| 基因符号 | DPYS |
|---|---|
| 基因全名 | dihydropyrimidinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1807 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1807 |
| Ensembl ID | ENSG00000147677 |
| UniProt ID | Q14117 |
| OMIM ID | 613326 |
| HGNC ID | 3012 |
| 基因别名 | DHP; DHPase; dihydropyrimidinase |
基因功能与研究简介
DPYS基因编码二氢嘧啶酶（dihydropyrimidinase），是嘧啶分解代谢途径中的关键酶，催化5,6-二氢尿嘧啶和5,6-二氢胸腺嘧啶水解为相应的β-氨基酸。该酶在肝脏和肾脏中高表达，参与尿嘧啶和胸腺嘧啶的降解。DPYS基因突变可导致二氢嘧啶酶缺乏症（dihydropyrimidinase deficiency），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为尿中二氢嘧啶水平升高，部分患者出现神经系统症状。此外，DPYS活性影响5-氟尿嘧啶（5-FU）的代谢，可能影响化疗药物的疗效和毒性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 二氢嘧啶酶缺乏症 | DPYS基因突变导致酶活性降低或缺失，使二氢尿嘧啶和二氢胸腺嘧啶不能正常水解，在体内蓄积并随尿液排出。部分患者出现神经系统症状，如发育迟缓、癫痫等。 | 已明确致病 |
| 5-氟尿嘧啶代谢异常 | DPYS活性降低可导致5-FU分解代谢减慢，增加药物毒性风险。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1445C>T (p.Pro482Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质合成异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DPYS基因突变导致酶活性降低或缺失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004157: dihydropyrimidinase activity | • GO:0006212: uracil catabolic process |
| • GO:0006213: thymine catabolic process | • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
蛋白质功能简介
DPYS编码的二氢嘧啶酶属于环化水解酶家族，以同源四聚体形式存在，每个亚基含有一个锌离子。该酶催化嘧啶分解代谢中的水解步骤，将5,6-二氢尿嘧啶和5,6-二氢胸腺嘧啶转化为β-丙氨酸和β-氨基异丁酸。该酶在肝脏和肾脏中高表达，参与嘧啶碱基的降解。DPYS缺陷可导致二氢嘧啶酶缺乏症，并影响5-FU的代谢。
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