DR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DR1（Down-regulator of Transcription 1）是转录调控的关键因子，通过抑制TATA盒结合蛋白（TBP）的活性，参与基因表达的精细调控，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Down-regulator of Transcription 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p22.1 |
| NCBI Gene ID | 1810 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1810 |
| Ensembl ID | ENSG00000117525 |
| UniProt ID | Q01658 |
| OMIM ID | 601482 |
| HGNC ID | 3025 |
| 基因别名 | TBP-binding protein; NC2-beta; NC2β |
基因功能与研究简介
DR1（Down-regulator of Transcription 1）编码一种转录抑制因子，通过直接与TATA盒结合蛋白（TBP）结合，抑制RNA聚合酶II的转录起始。DR1在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥重要作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | DR1表达异常可能影响细胞增殖和凋亡，与肿瘤发生相关。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | DR1在神经发育中的潜在作用，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | DR1可能参与代谢基因的调控，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.250G>A (p.Gly84Ser) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白与TBP结合，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致DR1蛋白表达减少或活性降低，可能解除对转录的抑制，导致基因表达异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强DR1的抑制活性，可能过度抑制基因表达，影响细胞功能。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型DR1的功能，形成无活性的二聚体，影响转录调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 (transcription corepressor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• hsa03022 (Basal transcription factors)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
DR1蛋白（UniProt Q01658）是一种转录抑制因子，包含一个保守的H2A-H2B样结构域，能够与TBP结合并抑制转录起始复合物的形成。DR1在细胞核中表达，参与调控多种基因的表达，其功能异常与肿瘤发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| WDR11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16130 | 人 | 55717 | 详情 立即询价 |
| WDR19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16131 | 人 | 57728 | 详情 立即询价 |
| SDR16C5基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15209 | 人 | 195814 | 详情 立即询价 |
| EPDR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13301 | 人 | 54749 | 详情 立即询价 |
| ILDR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13829 | 人 | 286676 | 详情 立即询价 |
| WDR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6835 | 人 | 9948 | 详情 立即询价 |
| WDR17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6925 | 人 | 116966 | 详情 立即询价 |
| DDR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2579 | 人 | 780 | 详情 立即询价 |
| WDR13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1891 | 人 | 64743 | 详情 立即询价 |
| WDR13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21792 | 人 | 64743 | 详情 立即询价 |
| DDR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23265 | 人 | 780 | 详情 立即询价 |
| WDR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31380 | 人 | 9948 | 详情 立即询价 |
| EPDR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42752 | 人 | 54749 | 详情 立即询价 |
| ILDR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ43653 | 人 | 286676 | 详情 立即询价 |
| SDR16C5基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ45859 | 人 | 195814 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 37 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话