DSCC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DSCC1是DNA复制和损伤应答的关键调控因子，其突变与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DSCC1 |
|---|---|
| 基因全名 | DNA replication and sister chromatid cohesion 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 79024 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79024 |
| Ensembl ID | ENSG00000120942 |
| UniProt ID | Q9BVC6 |
| OMIM ID | 613200 |
| HGNC ID | 24437 |
| 基因别名 | DCC1, hDCC1 |
基因功能与研究简介
DSCC1（DNA replication and sister chromatid cohesion 1）基因编码的蛋白质是复制因子C（RFC）复合物的一个亚基，参与DNA复制和姐妹染色单体粘连的建立。该蛋白在DNA损伤应答和基因组稳定性维持中发挥重要作用。DSCC1的突变可能导致染色体不稳定，与多种癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | DSCC1突变可能导致DNA复制和损伤修复缺陷，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DSCC1表达异常与乳腺癌的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | DSCC1突变可能影响胚胎发育，导致先天性畸形，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189TrpfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能丧失正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DSCC1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DSCC1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006260 DNA replication | • GO:0007062 sister chromatid cohesion |
| • GO:0006974 DNA damage response |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69206)
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
蛋白质功能简介
DSCC1蛋白是复制因子C（RFC）复合物的一个亚基，该复合物在DNA复制和损伤应答中起关键作用。DSCC1参与姐妹染色单体粘连的建立，确保染色体正确分离。该蛋白的异常可能导致基因组不稳定，与癌症发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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