DSEL基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DSEL（dermatan sulfate epimerase-like）编码硫酸皮肤素差向异构酶样蛋白，参与硫酸皮肤素生物合成，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DSEL |
|---|---|
| 基因全名 | dermatan sulfate epimerase-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q22.1 |
| NCBI Gene ID | 92129 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92129 |
| Ensembl ID | ENSG00000134352 |
| UniProt ID | Q8IZ81 |
| OMIM ID | 611157 |
| HGNC ID | 28144 |
| 基因别名 | SART2, DSE2, dermatan sulfate epimerase-like |
基因功能与研究简介
DSEL（dermatan sulfate epimerase-like）基因编码一种与硫酸皮肤素差向异构酶（DSE）相似的蛋白质，但缺乏催化活性。该蛋白可能参与硫酸皮肤素的生物合成或调节，但具体功能尚不完全清楚。DSEL在多种组织中表达，尤其在脑、肺和睾丸中较高。研究表明DSEL与某些癌症和神经系统疾病相关，但机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DSEL表达异常与多种癌症相关，如肺癌、乳腺癌等，可能通过影响硫酸皮肤素修饰参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | DSEL在脑组织中高表达，可能参与神经发育或神经退行性疾病，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但无明确致病性 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失，但证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005017 (dermatan sulfate epimerase activity) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0006024 (glycosaminoglycan biosynthetic process) |
相关通路
• Glycosaminoglycan biosynthesis - dermatan sulfate (Reactome: R-HSA-2024096)
蛋白质功能简介
DSEL蛋白属于硫酸皮肤素差向异构酶家族，但缺乏催化活性。它可能作为调节因子参与硫酸皮肤素的合成。蛋白定位于高尔基体，可能通过与其他蛋白相互作用影响硫酸皮肤素的修饰。在多种组织中表达，尤其在脑和肺中较高。
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