DSN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DSN1是MIND着丝粒复合物的关键组分，参与动粒-微管附着和染色体分离，其功能异常与基因组不稳定及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DSN1 |
|---|---|
| 基因全名 | DSN1 homolog, MIS12 kinetochore complex component |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.13 |
| NCBI Gene ID | 29980 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29980 |
| Ensembl ID | ENSG00000149636 |
| UniProt ID | Q9H410 |
| OMIM ID | 617196 |
| HGNC ID | 25232 |
| 基因别名 | C20orf177, DSN1L, hDSN1 |
基因功能与研究简介
DSN1基因编码MIS12着丝粒复合物的一个亚基，该复合物是动粒-微管附着和染色体分离所必需的。DSN1在细胞分裂过程中确保染色体的正确分离，其功能异常可能导致非整倍体和基因组不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | DSN1表达异常或突变可能导致染色体分离错误，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 非整倍体相关疾病 | DSN1功能缺失导致染色体分离异常，可能引发非整倍体，与发育异常和肿瘤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或复合物组装，导致功能部分丧失 |
| c.456_457del (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DSN1功能缺失突变导致染色体分离缺陷，可能引起非整倍体。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0007062 (sister chromatid cohesion) |
| • GO:0000777 (condensed chromosome kinetochore) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Chromosome Segregation (Reactome: R-HSA-2500257)
蛋白质功能简介
DSN1蛋白是MIS12复合物的亚基，该复合物在着丝粒组装和动粒-微管附着中起关键作用。DSN1与其他亚基（MIS12, PMF1, NSL1）相互作用，形成稳定的复合物，连接着丝粒DNA和微管。DSN1的磷酸化修饰可能调节其功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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