DTD2基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DTD2编码D-酪氨酸-tRNA脱酰基酶，参与蛋白质合成质量控制，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DTD2 |
|---|---|
| 基因全名 | D-tyrosyl-tRNA deacylase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q21.3 |
| NCBI Gene ID | 285148 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285148 |
| Ensembl ID | ENSG00000100804 |
| UniProt ID | Q5TDH0 |
| OMIM ID | 616137 |
| HGNC ID | 28299 |
| 基因别名 | C14orf126, DTD2, DTYD2 |
基因功能与研究简介
DTD2基因编码D-酪氨酸-tRNA脱酰基酶2，该酶在蛋白质合成质量控制中发挥关键作用，通过清除错误氨酰化的tRNA（特别是D-酪氨酸-tRNA）来维持翻译准确性。DTD2在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中水平较高。研究表明DTD2可能参与神经发育过程，并与某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DTD2突变可能导致tRNA脱酰基酶活性降低，影响蛋白质合成，进而干扰神经发育。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | DTD2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响蛋白质合成促进肿瘤发生。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质起始翻译 |
| c.374C>T (p.Pro125Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致DTD2酶活性降低或丧失，影响tRNA脱酰基功能，可能导致蛋白质合成错误累积。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0002161 (aminoacyl-tRNA editing activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• REACT_1762 (tRNA aminoacylation)
• WP3925 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
蛋白质功能简介
DTD2蛋白属于D-酪氨酸-tRNA脱酰基酶家族，通过水解错误的D-酪氨酸-tRNA，防止错误氨基酸掺入蛋白质。该蛋白在细胞质中发挥功能，与翻译质量控制密切相关。
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