DTX4基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DTX4编码一种E3泛素连接酶，参与Notch信号通路调控，与免疫和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DTX4 |
|---|---|
| 基因全名 | deltex E3 ubiquitin ligase 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 23220 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23220 |
| Ensembl ID | ENSG00000110042 |
| UniProt ID | Q9Y2E6 |
| OMIM ID | 607107 |
| HGNC ID | 15583 |
| 基因别名 | RNF155 |
基因功能与研究简介
DTX4（deltex E3 ubiquitin ligase 4）编码一种E3泛素连接酶，属于Deltex家族。该蛋白含有RING指结构域和DTC结构域，参与Notch信号通路的调控，通过泛素化修饰影响Notch受体的降解和信号转导。DTX4在免疫细胞中高表达，可能参与T细胞发育和免疫应答。研究表明DTX4与多种肿瘤的发生发展相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| Raji | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致DTX4蛋白活性降低或丧失，影响Notch信号通路的正常调控，可能参与疾病发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强DTX4的E3连接酶活性，导致Notch信号异常激活，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰正常DTX4蛋白的功能，影响Notch信号通路，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0007221 positive regulation of Notch signaling pathway | • GO:0016567 protein ubiquitination |
相关通路
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
DTX4蛋白由622个氨基酸组成，包含一个RING指结构域（负责E3连接酶活性）和一个DTC结构域（与Notch结合）。DTX4通过泛素化Notch受体，促进其降解或内吞，从而负调控Notch信号通路。在免疫细胞中，DTX4可能调节T细胞活化。此外，DTX4的异常表达与多种癌症相关，但具体机制尚待阐明。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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