DTYMK基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DTYMK（胸苷酸激酶）是DNA合成与修复的关键酶，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DTYMK |
|---|---|
| 基因全名 | deoxythymidylate kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q37.1 |
| NCBI Gene ID | 1841 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1841 |
| Ensembl ID | ENSG00000168393 |
| UniProt ID | P23919 |
| OMIM ID | 188345 |
| HGNC ID | 3057 |
| 基因别名 | CDC8, PP3735, TMPK, TYMK |
基因功能与研究简介
DTYMK（deoxythymidylate kinase）编码胸苷酸激酶，催化dTMP磷酸化为dTDP，是DNA合成和修复的关键酶。该基因位于染色体2q37.1，在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中高表达。DTYMK的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | DTYMK在多种癌症中高表达，可能通过促进DNA合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 线粒体DNA耗竭综合征（潜在关联） | DTYMK参与线粒体DNA合成，其功能缺陷可能导致线粒体DNA耗竭，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.499C>T (p.Arg167Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性，但功能影响尚未明确 |
| c.590A>G (p.Glu197Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响DNA合成，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明DTYMK存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明DTYMK存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0004798 (thymidylate kinase activity) |
| • GO:0006233 (dTDP biosynthetic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00240 (Pyrimidine metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
DTYMK编码的胸苷酸激酶是嘧啶核苷酸合成途径中的关键酶，催化dTMP磷酸化为dTDP。该蛋白定位于细胞质和线粒体，参与DNA合成和修复。DTYMK在增殖细胞中高表达，其活性与细胞周期密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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