DUS4L基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DUS4L编码二氢尿苷合成酶样蛋白，参与tRNA修饰，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DUS4L |
|---|---|
| 基因全名 | dihydrouridine synthase 4 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 64132 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64132 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q5VZP5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29310 |
| 基因别名 | DUS4, PP1454 |
基因功能与研究简介
DUS4L基因编码二氢尿苷合成酶样蛋白，属于DUS家族，参与tRNA的修饰过程，具体为催化tRNA中二氢尿苷的形成。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中高表达。研究表明DUS4L可能参与细胞增殖和分化，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DUS4L在多种癌症中表达异常，可能通过影响tRNA修饰进而影响蛋白质合成，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DUS4L突变可能导致tRNA修饰缺陷，影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，影响tRNA修饰。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0017150 (tRNA dihydrouridine synthase activity) |
| • GO:0008033 (tRNA processing) |
相关通路
• tRNA modification pathway
蛋白质功能简介
DUS4L蛋白属于FAD依赖性氧化还原酶家族，含有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，催化tRNA中尿苷的还原，生成二氢尿苷。该蛋白定位于细胞质，可能参与翻译调控。
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