DUSP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

DUSP1（双特异性磷酸酶1）是MAPK信号通路的关键负调控因子，在炎症、肿瘤及应激反应中发挥重要作用。

基因信息卡

基因符号 DUSP1
基因全名 dual specificity phosphatase 1
基因类型 protein-coding gene
染色体位置 5q35.1
NCBI Gene ID 1843 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1843
Ensembl ID ENSG00000120129
UniProt ID P28562
OMIM ID 600714
HGNC ID 3064
基因别名 CL100, MKP-1, HVH1, PTPN10

基因功能与研究简介

DUSP1（双特异性磷酸酶1）属于DUSP（双特异性磷酸酶）家族，能够去磷酸化MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）家族的成员，包括ERK、JNK和p38，从而负调控MAPK信号通路。DUSP1在应激反应、炎症、细胞增殖和凋亡中发挥重要作用。其表达受多种刺激诱导，包括生长因子、细胞因子和氧化应激。DUSP1的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、炎症性疾病和代谢性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
非小细胞肺癌 DUSP1表达下调与肿瘤进展和不良预后相关，可能通过增强MAPK信号促进肿瘤生长。 较强研究证据
肝细胞癌 DUSP1表达降低与肿瘤侵袭性和预后不良相关，可能通过调控MAPK通路影响肿瘤行为。 较强研究证据
炎症性肠病 DUSP1在肠道炎症中表达改变，可能通过调节MAPK活性影响炎症反应。 潜在关联
类风湿关节炎 DUSP1在滑膜组织中表达异常，可能参与炎症调控。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
滑膜 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A549 暂无可靠数据 肺腺癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
Caco-2 暂无可靠数据 结直肠腺癌细胞系
SW982 暂无可靠数据 滑膜肉瘤细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1A>G (p.Met1Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失
c.205C>T (p.Arg69Trp) 错义突变 罕见 可能影响磷酸酶活性，导致功能改变
c.404A>G (p.Tyr135Cys) 错义突变 罕见 可能影响底物结合，导致功能改变
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变：导致DUSP1蛋白表达减少或活性降低，从而减弱对MAPK通路的负调控，可能导致MAPK信号过度激活。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强DUSP1的磷酸酶活性或稳定性，导致MAPK信号过度抑制，可能影响细胞增殖和分化。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型DUSP1的功能，形成无活性的二聚体，从而降低整体磷酸酶活性。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/1843
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DUSP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004725 (protein tyrosine phosphatase activity) • GO:0008138 (protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity)
• GO:0000187 (activation of MAPK activity) • GO:0000165 (MAPK cascade)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005634 (nucleus)

相关通路

• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• ErbB signaling pathway (hsa04012)
• TNF signaling pathway (hsa04668)

蛋白质功能简介

DUSP1蛋白由367个氨基酸组成，包含一个N端的rhodanese-like结构域和一个C端的磷酸酶催化结构域。它主要定位于细胞核，但也可在细胞质中发挥作用。DUSP1通过去磷酸化MAPK蛋白的苏氨酸和酪氨酸残基，使其失活，从而负调控MAPK信号通路。DUSP1的表达受转录因子AP-1、NF-κB等调控，在应激条件下迅速诱导。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
DUSP13A基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13223 人 128854680 详情 立即询价
DUSP19基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10124 人 142679 详情 立即询价
DUSP15基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9199 人 128853 详情 立即询价
DUSP14基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7270 人 11072 详情 立即询价
DUSP11基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6242 人 8446 详情 立即询价
DUSP-1基因敲除ID8细胞 EDJ-KQ78171 小鼠 19252 详情 立即询价
DUSP16基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ156 人 80824 详情 立即询价
DUSP1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ639 人 1843 详情 立即询价
DUSP10基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ640 人 11221 详情 立即询价
DUSP1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ19113 人 1843 详情 立即询价
DUSP10基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ19116 人 11221 详情 立即询价
DUSP16基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ19119 人 80824 详情 立即询价
DUSP11基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ28792 人 8446 详情 立即询价
DUSP14基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ32290 人 11072 详情 立即询价
DUSP19基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ35990 人 142679 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 42 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1843
OMIM https://www.omim.org/entry/600714
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3064
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000120129
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P28562
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DUSP1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DUSP1
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部