DVL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DVL1是Wnt信号通路的关键转导分子，参与胚胎发育和多种疾病，其突变与Robinow综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DVL1 |
|---|---|
| 基因全名 | dishevelled segment polarity protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 1855 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1855 |
| Ensembl ID | ENSG00000107404 |
| UniProt ID | O14640 |
| OMIM ID | 601365 |
| HGNC ID | 3084 |
| 基因别名 | DVL; DSH; MGC133252 |
基因功能与研究简介
DVL1基因编码Dishevelled蛋白家族成员，是Wnt信号通路的关键转导分子。DVL1在胚胎发育、细胞极性、细胞增殖和分化中发挥重要作用。DVL1突变与Robinow综合征（常染色体显性）相关，该疾病以骨骼畸形、面部异常和生殖器发育不全为特征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Robinow综合征 | DVL1功能缺失突变导致Wnt信号通路异常，影响骨骼和面部发育。 | 已明确致病 |
| 神经管缺陷 | DVL1在神经管闭合中起作用，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
| 癌症 | DVL1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1573C>T (p.Arg525Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1574G>A (p.Arg525Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致DVL1蛋白功能丧失或降低，影响Wnt信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007221 (positive regulation of Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Planar cell polarity pathway (P00052)
蛋白质功能简介
DVL1蛋白是Wnt信号通路的关键转导分子，包含DIX、PDZ和DEP三个结构域。DVL1通过与其他蛋白相互作用，调节β-catenin的稳定性，参与细胞极性建立和胚胎发育。DVL1突变可导致Robinow综合征，表现为骨骼发育异常和面部畸形。
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