DYNLRB1基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DYNLRB1编码动力蛋白轻链，参与细胞内运输和细胞分裂，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DYNLRB1 |
|---|---|
| 基因全名 | dynein light chain roadblock-type 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20q11.21 |
| NCBI Gene ID | 83658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83658 |
| Ensembl ID | ENSG00000125968 |
| UniProt ID | Q9NP97 |
| OMIM ID | 607167 |
| HGNC ID | 15477 |
| 基因别名 | DNLC2A, ROBLD1, bA364H4.1 |
基因功能与研究简介
DYNLRB1（dynein light chain roadblock-type 1）编码动力蛋白轻链，是细胞质动力蛋白复合物的组成部分。该蛋白参与细胞内物质运输、有丝分裂纺锤体定位和染色体分离等过程。DYNLRB1的突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍和纤毛功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DYNLRB1突变可能导致动力蛋白功能异常，影响神经元迁移和轴突运输，从而引起神经发育障碍。 | ClinVar |
| 纤毛运动障碍 | DYNLRB1参与纤毛组装和功能，突变可能导致原发性纤毛运动障碍。 | UniProt |
| 癌症 | DYNLRB1在多种癌症中表达异常，可能影响细胞分裂和基因组稳定性，但具体机制尚待研究。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.79C>T (p.Arg27Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.118G>A (p.Glu40Lys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变导致的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变赋予蛋白新的或增强的功能，目前DYNLRB1尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前DYNLRB1尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (motor activity) | • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0005819 (spindle) |
相关通路
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04145 (Phagosome)
• hsa04961 (Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption)
蛋白质功能简介
DYNLRB1蛋白是动力蛋白轻链家族成员，参与动力蛋白复合物的组装和功能调节。该蛋白在细胞内运输、有丝分裂和纤毛形成中发挥重要作用。DYNLRB1的突变可能导致动力蛋白功能障碍，进而引发多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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