DZIP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DZIP1（DAZ相互作用锌指蛋白1）是纤毛发生和Hedgehog信号通路的关键调控因子，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DZIP1 |
|---|---|
| 基因全名 | DAZ interacting zinc finger protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q32.1 |
| NCBI Gene ID | 22873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22873 |
| Ensembl ID | ENSG00000134871 |
| UniProt ID | Q86Y25 |
| OMIM ID | 608671 |
| HGNC ID | 20732 |
| 基因别名 | FLJ10914, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
DZIP1（DAZ interacting zinc finger protein 1）编码一种锌指蛋白，定位于细胞质和纤毛基部，是纤毛发生和Hedgehog信号通路的关键调控因子。DZIP1通过与DZIP1L和C2CD3等蛋白相互作用，参与初级纤毛的形成和功能维持。DZIP1突变可导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病相关，如Joubert综合征和口面指综合征。此外，DZIP1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | DZIP1突变导致纤毛发生缺陷，影响Hedgehog信号通路，导致小脑蚓部发育不全等表型。 | 已明确致病 |
| 口面指综合征 | DZIP1突变导致纤毛功能障碍，影响面部、口腔和手指发育。 | 已明确致病 |
| 肾消耗病 | DZIP1突变可能影响肾小管纤毛功能，导致肾囊肿和肾功能不全。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | DZIP1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响纤毛和Hedgehog信号通路参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DZIP1功能缺失突变导致纤毛发生缺陷，影响Hedgehog信号通路，是纤毛病的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DZIP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DZIP1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0036064 (ciliary basal body) |
| • GO:0042995 (cell projection) | • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (KEGG: hsa04340)
• Cilium assembly (Reactome: R-HSA-5617833)
蛋白质功能简介
DZIP1蛋白包含锌指结构域和卷曲螺旋结构域，定位于纤毛基部，与DZIP1L、C2CD3等蛋白相互作用，调控纤毛发生和Hedgehog信号通路。DZIP1通过维持纤毛内蛋白运输和信号转导复合物的稳定性，参与胚胎发育和组织稳态。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DZIP1L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11676 | 人 | 199221 | 详情 立即询价 |
| DZIP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7709 | 人 | 22873 | 详情 立即询价 |
| DZIP1L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40019 | 人 | 199221 | 详情 立即询价 |
| DZIP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33102 | 人 | 22873 | 详情 立即询价 |
| DZIP1L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40018 | 人 | 199221 | 详情 立即询价 |
| DZIP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33103 | 人 | 22873 | 详情 立即询价 |
| DZIP1L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40020 | 人 | 199221 | 详情 立即询价 |
| DZIP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72595 | 人 | 22873 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话