E2F3基因｜转录因子功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
E2F3是细胞周期调控的关键转录因子，其异常表达与多种癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | E2F3 |
|---|---|
| 基因全名 | E2F transcription factor 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.3 |
| NCBI Gene ID | 1871 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1871 |
| Ensembl ID | ENSG00000136040 |
| UniProt ID | O00716 |
| OMIM ID | 600427 |
| HGNC ID | 3115 |
| 基因别名 | E2F-3, KIAA0075 |
基因功能与研究简介
E2F3是E2F转录因子家族的重要成员，主要参与调控细胞周期进程、DNA复制和凋亡等关键生物学过程。E2F3通过结合启动子区域调控下游靶基因的表达，其活性受到Rb蛋白家族的严格调控。E2F3在多种肿瘤中高表达或扩增，与肿瘤的发生、发展和不良预后密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 膀胱癌 | E2F3基因扩增和过表达导致细胞周期异常，促进肿瘤增殖 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | E2F3过表达与肿瘤进展和不良预后相关 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | E2F3表达上调促进肿瘤细胞增殖和转移 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | E2F3扩增与肿瘤侵袭性相关 | 具有较强研究证据 |
| 视网膜母细胞瘤 | E2F3参与Rb通路失调，促进肿瘤发生 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 扩增 | 拷贝数变异 | 常见于膀胱癌、乳腺癌等 | Gain of Function |
| 过表达 | 表达调控异常 | 常见于多种肿瘤 | Gain of Function |
| 点突变 | 错义突变 | 罕见 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
E2F3基因扩增或过表达导致功能增强，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• Cell Cycle
• p53 signaling pathway
• Pathways in cancer
蛋白质功能简介
E2F3蛋白是E2F家族转录因子，包含DNA结合域、二聚化域和转录激活域。它通过与DP蛋白形成异二聚体，结合到靶基因启动子上的E2F识别位点，调控细胞周期相关基因（如CCNE1、CDC6等）的表达。E2F3的活性受Rb蛋白的负调控，Rb磷酸化后释放E2F3，促进细胞进入S期。E2F3在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤细胞增殖和存活。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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