EAF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EAF1是ELL相关因子1，参与转录延伸调控，与RNA聚合酶II功能密切相关，在多种癌症中表达异常。
基因信息卡
| 基因符号 | EAF1 |
|---|---|
| 基因全名 | ELL associated factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.3 |
| NCBI Gene ID | 85403 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85403 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q96C19 |
| OMIM ID | 609043 |
| HGNC ID | 20932 |
| 基因别名 | ELL associated factor 1; FLJ10891; MGC129647 |
基因功能与研究简介
EAF1（ELL associated factor 1）是ELL复合物的一个亚基，参与RNA聚合酶II的转录延伸调控。EAF1通过与ELL蛋白相互作用，增强ELL的转录延伸活性，从而调节基因表达。EAF1在多种组织中表达，尤其在睾丸和骨髓中高表达。研究表明，EAF1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。此外，EAF1还参与DNA损伤修复和细胞周期调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | EAF1与ELL融合基因（MLL-ELL）相关，可能参与白血病发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | EAF1在乳腺癌中表达上调，可能促进肿瘤增殖。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | EAF1在非小细胞肺癌中表达异常，可能影响预后。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响转录延伸调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
蛋白质功能简介
EAF1蛋白包含一个保守的EAF1结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。EAF1与ELL蛋白结合，形成ELL-EAF1复合物，增强RNA聚合酶II的转录延伸活性。EAF1还参与DNA损伤修复，可能通过调节转录延伸来影响DNA损伤应答。
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