EAF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EAF2（ELL Associated Factor 2）是RNA聚合酶II转录延伸因子ELL的伴侣蛋白，参与转录调控、DNA损伤修复和凋亡，与前列腺癌等肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EAF2 |
|---|---|
| 基因全名 | ELL Associated Factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.33 |
| NCBI Gene ID | 55840 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55840 |
| Ensembl ID | ENSG00000114503 |
| UniProt ID | Q96CJ1 |
| OMIM ID | 607659 |
| HGNC ID | 20955 |
| 基因别名 | BM045, TRAF4AF1 |
基因功能与研究简介
EAF2（ELL Associated Factor 2）是ELL（Eleven-nineteen lysine-rich leukemia protein）的伴侣蛋白，参与RNA聚合酶II的转录延伸调控。EAF2在多种组织中表达，尤其在睾丸和前列腺中高表达。研究表明EAF2具有肿瘤抑制功能，其表达下调与前列腺癌、肺癌等恶性肿瘤的发生发展相关。EAF2还参与DNA损伤修复和凋亡调控，是潜在的肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | EAF2表达下调或缺失导致肿瘤抑制功能丧失，促进前列腺癌进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | EAF2在肺癌中表达降低，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肾细胞癌 | EAF2表达异常与肾细胞癌相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
EAF2的失功能突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，削弱其肿瘤抑制活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EAF2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明EAF2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Pathway: Transcriptional regulation by TP53
• Pathway: Apoptosis
蛋白质功能简介
EAF2蛋白由266个氨基酸组成，包含一个ELL结合域和一个核定位信号。EAF2与ELL结合形成复合物，增强ELL的转录延伸活性。EAF2还参与p53介导的凋亡通路，其表达受p53调控。EAF2在细胞核中定位，参与DNA损伤应答。
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