EARS2基因｜线粒体谷氨酰-tRNA合成酶功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EARS2基因编码线粒体谷氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致早发性脑病伴白质脑病和脑干脊髓受累等线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | EARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p12.2 |
| NCBI Gene ID | 124454 ncbi.nlm.nih.gov/gene/124454 |
| Ensembl ID | ENSG00000131069 |
| UniProt ID | Q5JPH6 |
| OMIM ID | 612799 |
| HGNC ID | 29419 |
| 基因别名 | FLJ10586, KIAA1970 |
基因功能与研究简介
EARS2基因编码线粒体谷氨酰-tRNA合成酶，该酶催化谷氨酰-tRNA的合成，是线粒体蛋白质翻译的关键步骤。EARS2突变可导致线粒体功能障碍，与早发性脑病、白质脑病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 早发性脑病伴白质脑病和脑干脊髓受累 | EARS2突变导致线粒体谷氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白质合成，导致能量代谢障碍，进而引起神经系统损伤。 | 已明确致病 |
| 线粒体病 | EARS2突变可导致线粒体功能障碍，表现为多系统受累，但具体机制需进一步研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.412C>T (p.Arg138Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.922G>A (p.Gly308Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数EARS2突变导致酶活性降低或蛋白质不稳定，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
EARS2蛋白是线粒体谷氨酰-tRNA合成酶，属于class I aminoacyl-tRNA synthetase家族。该蛋白在线粒体基质中催化谷氨酰-tRNA的合成，参与线粒体蛋白质翻译。EARS2突变可导致线粒体功能障碍，与早发性脑病等疾病相关。
联系电话