EBP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

EBP基因编码3β-羟基类固醇-δ8,δ7-异构酶，参与胆固醇生物合成，其突变导致X连锁显性遗传的Conradi-Hünermann-Happle综合征。

基因信息卡

基因符号 EBP
基因全名 3β-hydroxysteroid-δ8,δ7-isomerase
基因类型 protein-coding
染色体位置 Xp11.23
NCBI Gene ID 10682 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10682
Ensembl ID ENSG00000147155
UniProt ID Q15125
OMIM ID 300205
HGNC ID 3133
基因别名 CDPX2, CPXD, CHO2, MEND, emopamil binding protein

基因功能与研究简介

EBP基因编码3β-羟基类固醇-δ8,δ7-异构酶，该酶在胆固醇生物合成途径中催化从δ8-甾醇到δ7-甾醇的异构化反应。该酶位于内质网，是胆固醇合成的重要环节。EBP基因突变可导致X连锁显性遗传的Conradi-Hünermann-Happle综合征（CDPX2），表现为骨骼发育异常、皮肤病变和生长缺陷。此外，EBP基因的突变或表达异常可能与某些癌症相关，但具体机制尚在研究中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
Conradi-Hünermann-Happle综合征 EBP基因突变导致胆固醇合成障碍，影响骨骼和皮肤发育，致病机制为功能缺失或显性负性效应。 已明确致病
点状软骨发育不良 EBP基因突变导致胆固醇合成异常，影响软骨发育，证据较强。 具有较强研究证据
癌症相关 EBP基因在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和凋亡，但具体机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肾上腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨骼 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MCF7 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.389A>G (p.Tyr130Cys) 错义突变 罕见 可能影响酶活性，导致功能缺失
c.436C>T (p.Arg146Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性，导致功能缺失
c.674_675del (p.Leu225ProfsTer29) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，功能缺失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数EBP突变导致酶活性降低或蛋白功能丧失，影响胆固醇合成。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明EBP突变具有功能获得效应。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分突变可能产生显性负性效应，干扰正常等位基因的功能。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/10682
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=EBP

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003854 (3-beta-hydroxy-delta5-steroid isomerase activity) • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process)
• GO:0005783 (endoplasmic reticulum)

相关通路

• Steroid biosynthesis (KEGG: hsa00100)
• Metabolic pathways (KEGG: hsa01100)

蛋白质功能简介

EBP蛋白（UniProt Q15125）是一种内质网整合膜蛋白，属于超短链脱氢酶/还原酶家族。该蛋白催化胆固醇生物合成中的异构化反应，将δ8-甾醇转化为δ7-甾醇。蛋白由230个氨基酸组成，分子量约26 kDa。EBP蛋白的活性对于维持细胞膜胆固醇水平至关重要，其功能障碍与多种疾病相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 68 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10682
OMIM https://www.omim.org/entry/300205
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3133
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000147155
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q15125
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EBP%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=EBP
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