ECH1基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
ECH1编码线粒体Δ3,5-Δ2,4-二烯酰-CoA异构酶，在脂肪酸β-氧化中发挥关键作用，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ECH1 |
|---|---|
| 基因全名 | enoyl-CoA hydratase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 1891 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1891 |
| Ensembl ID | ENSG00000104823 |
| UniProt ID | Q13011 |
| OMIM ID | 600277 |
| HGNC ID | 3241 |
| 基因别名 | DCI, dodecenoyl-CoA delta isomerase |
基因功能与研究简介
ECH1基因编码线粒体Δ3,5-Δ2,4-二烯酰-CoA异构酶，该酶在脂肪酸β-氧化中催化多不饱和脂肪酸代谢中的关键步骤。该酶将3,5-二烯酰-CoA异构化为2,4-二烯酰-CoA，从而进入β-氧化循环。ECH1的突变可能导致线粒体脂肪酸氧化障碍，与多种代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 潜在关联：脂肪酸氧化障碍 | ECH1功能缺失可能影响多不饱和脂肪酸代谢，但尚无明确致病突变报道 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响脂肪酸氧化，但尚无明确致病突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003860 - 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase activity | • GO:0004165 - dodecenoyl-CoA delta-isomerase activity |
| • GO:0005739 - mitochondrion | • GO:0006635 - fatty acid beta-oxidation |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
ECH1编码的蛋白质是线粒体基质中的一种异构酶，参与多不饱和脂肪酸的β-氧化。该酶催化3,5-二烯酰-CoA转化为2,4-二烯酰-CoA，是脂肪酸氧化途径中的关键步骤。蛋白质结构包含一个水解酶家族结构域。
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