ECHS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ECHS1基因编码线粒体短链烯酰辅酶A水合酶，在脂肪酸β-氧化和氨基酸代谢中发挥关键作用，其突变可导致多种代谢性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | ECHS1 |
|---|---|
| 基因全名 | Enoyl-CoA Hydratase, Short Chain 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.3 |
| NCBI Gene ID | 1892 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1892 |
| Ensembl ID | ENSG00000127884 |
| UniProt ID | P30084 |
| OMIM ID | 602292 |
| HGNC ID | 3241 |
| 基因别名 | SCEH, SCEH1 |
基因功能与研究简介
ECHS1基因编码线粒体短链烯酰辅酶A水合酶，是脂肪酸β-氧化和氨基酸代谢（如缬氨酸、异亮氨酸）的关键酶。该酶催化烯酰辅酶A水合为β-羟基酰辅酶A，参与能量代谢。ECHS1突变可导致线粒体功能障碍，引发多种代谢性疾病，如线粒体脑病、乳酸酸中毒和 Leigh 综合征等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体脑病 | ECHS1突变导致线粒体脂肪酸氧化障碍，影响能量代谢，导致脑病 | 已明确致病 |
| Leigh综合征 | ECHS1突变导致线粒体功能障碍，影响神经发育，表现为Leigh综合征 | 已明确致病 |
| 乳酸酸中毒 | ECHS1突变导致代谢紊乱，乳酸堆积 | 已明确致病 |
| 肥厚型心肌病 | ECHS1突变可能影响心肌能量代谢，导致心肌肥厚 | 具有较强研究证据 |
| 肝功能异常 | ECHS1突变影响肝脏脂肪酸氧化，导致肝功能异常 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.232A>G (p.Thr78Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.389A>G (p.Asp130Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.475C>T (p.Arg159Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响催化功能 |
| c.560G>A (p.Arg187His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白折叠 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数ECHS1突变导致酶活性降低或丧失，引起脂肪酸氧化障碍，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ECHS1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ECHS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004300 (enoyl-CoA hydratase activity) | • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006574 (valine catabolic process) |
| • GO:0006551 (leucine catabolic process) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa00280: Valine
• leucine and isoleucine degradation
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
ECHS1蛋白是线粒体基质中的短链烯酰辅酶A水合酶，由290个氨基酸组成，分子量约31 kDa。该酶以同源六聚体形式存在，催化2-反式-烯酰辅酶A水合为3-羟基酰辅酶A，是脂肪酸β-氧化和支链氨基酸分解代谢的关键步骤。ECHS1缺陷导致线粒体能量代谢障碍，影响多个器官系统。
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