ECI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ECI1编码线粒体Δ3,Δ2-烯酰-CoA异构酶，在脂肪酸β-氧化中发挥关键作用，其缺陷与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ECI1 |
|---|---|
| 基因全名 | enoyl-CoA delta isomerase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1632 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1632 |
| Ensembl ID | ENSG00000167930 |
| UniProt ID | P42126 |
| OMIM ID | 602667 |
| HGNC ID | 3245 |
| 基因别名 | DCI, dodecenoyl-CoA delta isomerase, enoyl-CoA delta isomerase 1, mitochondrial |
基因功能与研究简介
ECI1基因编码线粒体Δ3,Δ2-烯酰-CoA异构酶，该酶催化脂肪酸β-氧化中不饱和脂肪酸的Δ3-烯酰-CoA异构化为Δ2-烯酰-CoA，是线粒体脂肪酸氧化的关键步骤。ECI1在能量代谢中发挥重要作用，其缺陷可能导致多种代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | ECI1表达异常可能影响肿瘤代谢，但具体机制尚不明确 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能降低 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ECI1酶活性降低或缺失，影响脂肪酸β-氧化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003860 - 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity | • GO:0004165 - dodecenoyl-CoA delta-isomerase activity |
| • GO:0005739 - mitochondrion | • GO:0006635 - fatty acid beta-oxidation |
| • GO:0006631 - fatty acid metabolic process |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
ECI1蛋白是一种线粒体基质酶，属于烯酰-CoA异构酶家族。它催化3-烯酰-CoA异构化为2-烯酰-CoA，是脂肪酸β-氧化的限速步骤之一。该蛋白以同源二聚体形式存在，对不饱和脂肪酸的氧化至关重要。
联系电话