ECI2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ECI2（Enoyl-CoA Delta Isomerase 2）是线粒体脂肪酸β-氧化途径中的关键酶，参与不饱和脂肪酸的代谢，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ECI2 |
|---|---|
| 基因全名 | Enoyl-CoA Delta Isomerase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q24.2 |
| NCBI Gene ID | 1635 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1635 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | O75521 |
| OMIM ID | 605846 |
| HGNC ID | 3244 |
| 基因别名 | DCI, dJ242N19.3 |
基因功能与研究简介
ECI2基因编码线粒体烯脂酰-CoA异构酶2，该酶催化3-顺式-烯脂酰-CoA异构化为2-反式-烯脂酰-CoA，是线粒体脂肪酸β-氧化途径中的关键步骤。ECI2在脂肪酸代谢中发挥重要作用，其功能异常可能导致脂肪酸代谢紊乱，与某些代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ECI2酶活性降低或丧失，影响脂肪酸β-氧化，但具体疾病关联尚无明确证据。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ECI2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ECI2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0004165 (dodecenoyl-CoA delta-isomerase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa01212: Fatty acid metabolism
蛋白质功能简介
ECI2蛋白定位于线粒体基质，属于烯脂酰-CoA异构酶家族。该蛋白以同源二聚体形式存在，催化3-顺式-烯脂酰-CoA转化为2-反式-烯脂酰-CoA，是脂肪酸β-氧化中不饱和脂肪酸代谢的关键步骤。ECI2在能量代谢中发挥重要作用，其表达水平可能影响脂肪酸氧化速率。
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