EDEM2基因｜基因功能、疾病关联、突变与内质网相关蛋白降解研究
EDEM2是内质网相关蛋白降解（ERAD）途径的关键酶，参与错误折叠糖蛋白的识别与降解，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EDEM2 |
|---|---|
| 基因全名 | ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.3 |
| NCBI Gene ID | 55741 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55741 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q9BV94 |
| OMIM ID | 610302 |
| HGNC ID | 24567 |
| 基因别名 | C1orf77, FLJ10744 |
基因功能与研究简介
EDEM2（ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 2）是内质网相关蛋白降解（ERAD）途径的关键酶，属于糖苷水解酶家族。它参与错误折叠糖蛋白的识别和降解，通过修剪N-聚糖的α1,2-甘露糖残基，促进错误折叠蛋白从内质网转运至细胞质进行蛋白酶体降解。EDEM2在维持内质网稳态中发挥重要作用，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致EDEM2酶活性降低或丧失，影响ERAD过程，导致错误折叠蛋白积累，可能引发内质网应激。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004571 | • GO:0005783 |
| • GO:0006515 | • GO:0030433 |
| • GO:0036503 |
相关通路
• REACTOME:ERAD
• KEGG:Protein processing in endoplasmic reticulum
蛋白质功能简介
EDEM2蛋白是内质网相关蛋白降解（ERAD）途径的组成部分，具有α-甘露糖苷酶活性，能够修剪错误折叠糖蛋白上的甘露糖残基，从而标记它们进行降解。该蛋白定位于内质网，参与糖蛋白的质量控制。
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