EDNRB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EDNRB编码内皮素B受体，参与神经嵴细胞发育，其突变与先天性巨结肠和Waardenburg综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EDNRB |
|---|---|
| 基因全名 | Endothelin receptor type B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q22.3 |
| NCBI Gene ID | 1910 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1910 |
| Ensembl ID | ENSG00000136160 |
| UniProt ID | P24530 |
| OMIM ID | 131244 |
| HGNC ID | 3180 |
| 基因别名 | ETB, ET-B, ETBR, HSCR2, WS4A |
基因功能与研究简介
EDNRB基因编码内皮素B受体，属于G蛋白偶联受体家族，主要与内皮素配体结合，参与多种生理过程，包括血管收缩、神经嵴细胞发育和黑色素细胞迁移。该基因的突变可导致先天性巨结肠（Hirschsprung disease）和Waardenburg综合征4A型，表现为肠道神经节缺失和色素异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性巨结肠 | EDNRB突变导致神经嵴细胞迁移和分化异常，引起肠道神经节缺失，导致肠梗阻。 | 已明确致病 |
| Waardenburg综合征4A型 | EDNRB突变影响黑色素细胞和神经嵴细胞发育，导致色素异常和听力损失。 | 已明确致病 |
| 黑色素瘤 | EDNRB表达异常可能参与黑色素瘤的发生和发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SK-MEL-28 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1181G>A (p.W394*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.243delC (p.L82fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.830T>C (p.L277P) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致受体蛋白截短或降解，影响信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0035904 (aorta development) | • GO:0048844 (artery morphogenesis) |
相关通路
• Endothelin signaling pathway (Reactome: R-HSA-418594)
• G alpha (q) signalling events (Reactome: R-HSA-416476)
蛋白质功能简介
EDNRB蛋白是内皮素B受体，属于G蛋白偶联受体家族，由442个氨基酸组成。该受体与内皮素1、2、3结合，激活Gq蛋白，进而调节细胞内钙离子浓度和多种信号通路。在发育过程中，EDNRB信号对于神经嵴细胞的迁移和分化至关重要，影响肠道神经节和黑色素细胞的发育。
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