EEF1A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EEF1A1编码真核翻译延伸因子1A1，是蛋白质合成核心因子，其突变与多种肿瘤及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EEF1A1 |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q14.1 |
| NCBI Gene ID | 1915 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1915 |
| Ensembl ID | ENSG00000156508 |
| UniProt ID | P68104 |
| OMIM ID | 130590 |
| HGNC ID | 3189 |
| 基因别名 | EF1A, EF1A1, eEF1A-1, CCS-3, CCS3, EF-Tu, GRAF-1EF, LENG7, PTI1 |
基因功能与研究简介
EEF1A1基因编码真核翻译延伸因子1A1（eEF1A1），是蛋白质合成中的核心因子，负责将氨酰-tRNA递送至核糖体A位点，并参与GTP水解。该基因在几乎所有组织中广泛表达，尤其在蛋白质合成活跃的细胞中高表达。除了翻译功能，eEF1A1还参与细胞骨架调控、凋亡、信号转导等过程。EEF1A1的突变或表达异常与多种肿瘤（如乳腺癌、肺癌、肝癌）及神经系统疾病（如癫痫、智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癫痫 | EEF1A1突变导致蛋白质合成异常，影响神经元功能，与癫痫发作相关。 | ClinVar |
| 智力障碍 | EEF1A1突变可能影响神经发育，导致智力障碍。 | ClinVar |
| 乳腺癌 | EEF1A1过表达促进肿瘤细胞增殖和转移，与不良预后相关。 | COSMIC |
| 肺癌 | EEF1A1表达上调与肺癌进展相关，可能作为治疗靶点。 | COSMIC |
| 肝癌 | EEF1A1在肝癌中高表达，促进细胞增殖和侵袭。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.104G>A (p.Arg35His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与癫痫相关 |
| c.364A>G (p.Thr122Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与智力障碍相关 |
| c.739C>T (p.Arg247Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与癫痫相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致eEF1A1蛋白活性降低或丧失，影响蛋白质合成，可能引起神经发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强eEF1A1的促癌活性，促进细胞增殖和转移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常eEF1A1功能，导致翻译异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003746 (translation elongation factor activity) | • GO:0006414 (translational elongation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005854 (eukaryotic translation elongation factor 1 complex) |
相关通路
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa05163 (Human cytomegalovirus infection)
蛋白质功能简介
eEF1A1蛋白由462个氨基酸组成，分子量约50 kDa。其结构包含三个结构域：GTP结合域、氨基酸-tRNA结合域和肌动蛋白结合域。eEF1A1在细胞质中高表达，参与蛋白质合成，同时与肌动蛋白结合，调节细胞骨架。此外，eEF1A1还参与凋亡、应激反应等过程。
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