EEF1G基因｜基因功能、疾病关联、突变与蛋白合成研究
EEF1G编码真核翻译延伸因子1复合物的γ亚基，在蛋白质合成中发挥关键作用，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EEF1G |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation elongation factor 1 gamma |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 1937 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1937 |
| Ensembl ID | ENSG00000134569 |
| UniProt ID | P26641 |
| OMIM ID | 603242 |
| HGNC ID | 3213 |
| 基因别名 | EF1G, GIG35 |
基因功能与研究简介
EEF1G基因编码真核翻译延伸因子1复合物的γ亚基。该复合物在蛋白质合成过程中负责将氨酰-tRNA递送至核糖体A位点。EEF1G可能参与细胞增殖、凋亡和肿瘤发生等过程。研究表明，EEF1G在多种癌症中表达上调，可能作为潜在的预后标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | EEF1G在多种癌症中表达上调，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明EEF1G突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致EEF1G蛋白活性降低，影响蛋白质合成效率，但具体影响需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强EEF1G的活性，促进细胞增殖，与肿瘤发生相关，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常EEF1G功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003746 (translation elongation factor activity) | • GO:0006414 (translational elongation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
EEF1G蛋白是翻译延伸因子1复合物的γ亚基，该复合物由α、β、γ和δ亚基组成。EEF1G可能通过调节复合物的组装和稳定性来影响蛋白质合成。此外，EEF1G可能参与细胞信号转导和凋亡调控。
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