EEF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EEF2编码真核翻译延伸因子2，是蛋白质合成中的关键调控因子，其功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EEF2 |
|---|---|
| 基因全名 | Eukaryotic Translation Elongation Factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 1938 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1938 |
| Ensembl ID | ENSG00000167658 |
| UniProt ID | P13639 |
| OMIM ID | 130610 |
| HGNC ID | 3184 |
| 基因别名 | EF2, SCA26, EEF-2 |
基因功能与研究简介
EEF2基因编码真核翻译延伸因子2（eEF2），该蛋白在蛋白质合成过程中催化mRNA翻译的延伸阶段，通过促进核糖体沿mRNA的移位来驱动肽链的延伸。eEF2的活性受到多种翻译后修饰的调控，包括磷酸化、ADP-核糖基化等，这些修饰影响其功能。EEF2在细胞生长、增殖和分化中发挥重要作用，其表达和活性异常与多种疾病相关，包括神经系统疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓小脑性共济失调26型（SCA26） | EEF2基因的杂合错义突变（如p.P596H）导致eEF2蛋白功能异常，影响蛋白质合成，导致小脑浦肯野细胞变性，表现为进行性共济失调。 | 已明确致病 |
| 癌症 | EEF2在多种癌症中高表达，可能通过促进蛋白质合成支持肿瘤细胞增殖和存活。但具体突变或表达异常与癌症的因果关系尚需更多研究。 | 具有较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | EEF2的突变或表达异常可能影响神经元中的蛋白质合成，与神经退行性疾病相关，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.P596H | 错义突变 | 罕见 | 导致eEF2功能异常，与SCA26相关 |
| p.R66W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响eEF2功能，与疾病关联待研究 |
| p.Gly568Asp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响eEF2功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致eEF2蛋白功能丧失或降低，可能影响蛋白质合成效率。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致eEF2蛋白获得新功能或活性增强，可能促进异常蛋白质合成。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常eEF2的功能，可能通过竞争或形成无功能复合物。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003746 (translation elongation factor activity) | • GO:0006414 (translational elongation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0002181 (cytoplasmic translation) |
相关通路
• hsa03010 (Ribosome)
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
• hsa05163 (Human cytomegalovirus infection)
蛋白质功能简介
eEF2是一种GTP结合蛋白，在蛋白质合成中催化核糖体沿mRNA的移位。其活性受eEF2激酶（eEF2K）和磷酸酶调控，磷酸化导致其失活。eEF2在细胞生长和增殖中起关键作用，其表达水平在多种肿瘤中升高。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| EEF2K基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1868 | 人 | 29904 | 详情 立即询价 |
| EEF2K基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21741 | 人 | 29904 | 详情 立即询价 |
| EEF2K基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21740 | 人 | 29904 | 详情 立即询价 |
| EEF2K基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ21742 | 人 | 29904 | 详情 立即询价 |
| EEF2KMT基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75854 | 人 | 196483 | 详情 立即询价 |
| EEF2KMT基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ67458 | 人 | 196483 | 详情 立即询价 |
| EEF2KMT基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52128 | 人 | 196483 | 详情 立即询价 |
| EEF2KMT基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58973 | 人 | 196483 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话