EGFL7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EGFL7（EGF样域蛋白7）是一种分泌性血管生成因子，在血管发育和肿瘤血管生成中发挥关键作用，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | EGFL7 |
|---|---|
| 基因全名 | EGF like domain multiple 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 51162 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51162 |
| Ensembl ID | ENSG00000135333 |
| UniProt ID | Q9UHF1 |
| OMIM ID | 608862 |
| HGNC ID | 3242 |
| 基因别名 | VE-statin, ZNEU1, MEGF7 |
基因功能与研究简介
EGFL7（EGF样域蛋白7）是一种分泌性糖蛋白，属于EGF样域蛋白家族。它在血管发育、血管生成和神经发育中发挥重要作用。EGFL7在多种肿瘤中高表达，与肿瘤血管生成和转移相关。研究表明，EGFL7通过调节Notch信号通路影响血管内皮细胞的功能。此外，EGFL7在胚胎发育中参与神经管闭合和血管形成。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | EGFL7在多种癌症中高表达，促进肿瘤血管生成和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 血管发育异常 | EGFL7突变可能导致血管发育异常，但具体致病性尚不明确。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | EGFL7在神经发育中起作用，可能参与某些神经发育障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 血管内皮细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致EGFL7蛋白活性降低，影响血管生成和神经发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强EGFL7的促血管生成作用，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常EGFL7功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0001944 (vasculature development) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• Notch signaling pathway (WP268)
• VEGF signaling pathway (WP3888)
蛋白质功能简介
EGFL7蛋白是一种分泌性糖蛋白，含有EGF样结构域和钙结合结构域。它在血管生成中通过调节内皮细胞迁移和管形成发挥作用。EGFL7与Notch受体相互作用，抑制Notch信号通路，从而促进血管生成。在肿瘤微环境中，EGFL7由肿瘤细胞和内皮细胞分泌，促进肿瘤血管生成和转移。
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