EHHADH基因｜功能、疾病关联、突变与代谢研究
EHHADH编码烯脂酰-CoA水合酶/3-羟酰-CoA脱氢酶，参与脂肪酸β-氧化，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EHHADH |
|---|---|
| 基因全名 | enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q27.2 |
| NCBI Gene ID | 1962 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1962 |
| Ensembl ID | ENSG00000113721 |
| UniProt ID | Q08426 |
| OMIM ID | 607037 |
| HGNC ID | 3247 |
| 基因别名 | ECHD, L-PBE, LBP, pBE, DBP, MFP2 |
基因功能与研究简介
EHHADH基因编码烯脂酰-CoA水合酶/3-羟酰-CoA脱氢酶，该酶是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的关键酶，参与长链脂肪酸的降解。该基因突变可导致多种代谢性疾病，如L-3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症和原发性高草酸尿症1型。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| L-3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症 | EHHADH基因突变导致酶活性降低，影响脂肪酸β-氧化，导致能量代谢障碍和有机酸尿症。 | 已明确致病 |
| 原发性高草酸尿症1型 | EHHADH基因突变导致乙醛酸代谢异常，草酸生成过多，引起肾结石和肾功能损害。 | 已明确致病 |
| 非酒精性脂肪性肝病 | EHHADH表达异常可能影响肝脏脂肪酸代谢，与NAFLD的发生发展相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | EHHADH表达下调可能促进肝癌细胞增殖，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.664G>A (p.Gly222Arg) | 错义突变 | 罕见 | 导致酶活性降低，与L-3-羟酰-CoA脱氢酶缺乏症相关 |
| c.899C>T (p.Pro300Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与原发性高草酸尿症1型相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始异常，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数EHHADH突变导致酶活性降低或蛋白功能丧失，如错义突变影响催化活性或蛋白稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EHHADH突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明EHHADH突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004300 (enoyl-CoA hydratase activity) | • GO:0003857 (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity) |
| • GO:0006635 (fatty acid beta-oxidation) | • GO:0005777 (peroxisome) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• hsa00071: Fatty acid degradation
• hsa04146: Peroxisome
蛋白质功能简介
EHHADH蛋白是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的多功能酶，包含烯脂酰-CoA水合酶和3-羟酰-CoA脱氢酶活性，参与长链脂肪酸的降解。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，其功能障碍与多种代谢性疾病相关。
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