EIF1AY基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
EIF1AY是Y染色体上编码翻译起始因子的基因，参与蛋白质合成调控，与男性发育及某些疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EIF1AY |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation initiation factor 1A Y-linked |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Yq11.223 |
| NCBI Gene ID | 9086 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9086 |
| Ensembl ID | ENSG00000198692 |
| UniProt ID | O14602 |
| OMIM ID | 400014 |
| HGNC ID | 3252 |
| 基因别名 | EIF1A, eIF-4C, eIF-4CI, eIF-1A Y isoform |
基因功能与研究简介
EIF1AY基因位于Y染色体非重组区，编码真核翻译起始因子1A的Y连锁同源物。该蛋白在蛋白质合成起始阶段促进起始tRNA和mRNA与40S核糖体亚基的结合，是翻译起始的关键因子。EIF1AY在男性组织中广泛表达，尤其在睾丸中高表达，可能参与精子发生。其功能与常染色体同源物EIF1AX相似，但具有组织特异性。目前研究表明EIF1AY可能与男性不育和某些肿瘤相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | EIF1AY缺失或突变可能影响精子发生，导致生精障碍，但具体机制尚不明确。 | 已有研究报道EIF1AY缺失与无精子症或严重少精子症相关，但证据等级中等。 |
| 肿瘤 | EIF1AY在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响蛋白质合成促进肿瘤发生发展。 | 部分研究显示EIF1AY在肾癌、前列腺癌等中表达上调，但功能研究有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx等数据库，但nTPM值未提供） |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或检测不到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 胚胎癌细胞系，可能表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 缺失 | 拷贝数变异 | 在男性不育患者中检出 | 可能导致功能缺失，影响精子发生 |
| 错义突变 | 点突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
EIF1AY缺失或失活突变可能导致功能丧失，影响翻译起始效率，进而影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明EIF1AY存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明EIF1AY突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003743 (translation initiation factor activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0006413 (translational initiation) |
相关通路
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
EIF1AY蛋白由144个氨基酸组成，属于真核翻译起始因子1A家族。该蛋白包含一个寡核苷酸/寡糖结合折叠结构域，能够结合核糖体并促进起始tRNA和mRNA的招募。EIF1AY与EIF1AX高度同源，但在N端和C端存在差异，可能赋予其独特的调控功能。在睾丸中高表达，提示其在精子发生中的重要作用。
联系电话