EIF3F基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EIF3F是翻译起始因子复合物eIF3的关键亚基，参与蛋白质合成调控，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EIF3F |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 8665 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8665 |
| Ensembl ID | ENSG00000175390 |
| UniProt ID | O00303 |
| OMIM ID | 603914 |
| HGNC ID | 3274 |
| 基因别名 | eIF3f, eIF3S5, MGC71502 |
基因功能与研究简介
EIF3F基因编码真核翻译起始因子3（eIF3）的F亚基，该复合物在蛋白质合成的起始阶段发挥关键作用，负责调控mRNA与核糖体的结合。EIF3F参与多种细胞过程，包括细胞增殖、分化和凋亡，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | EIF3F在多种癌症中表达上调，可能通过促进蛋白质合成和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | EIF3F突变与智力障碍和癫痫等神经系统疾病相关。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性疾病 | EIF3F可能参与自身免疫性疾病的发病机制，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835C>T (p.Arg279Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1042G>A (p.Gly348Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致EIF3F蛋白功能丧失或减弱，可能影响蛋白质合成，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003743 (translation initiation factor activity) | • GO:0005852 (eukaryotic translation initiation factor 3 complex) |
| • GO:0006413 (translational initiation) |
相关通路
• hsa03013 (RNA transport)
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
EIF3F是eIF3复合物的一个亚基，该复合物在翻译起始中促进mRNA与40S核糖体亚基的结合。EIF3F可能参与调控细胞生长和增殖，其表达异常与多种癌症相关。
联系电话