EIF3H基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
EIF3H是翻译起始因子复合物eIF3的关键亚基，参与蛋白质合成调控，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | EIF3H |
|---|---|
| 基因全名 | eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.13 |
| NCBI Gene ID | 8667 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8667 |
| Ensembl ID | ENSG00000147677 |
| UniProt ID | O15372 |
| OMIM ID | 603912 |
| HGNC ID | 3273 |
| 基因别名 | eIF3-p40, eIF3h, FLJ10036 |
基因功能与研究简介
EIF3H基因编码真核翻译起始因子3（eIF3）的H亚基，该复合物在蛋白质合成的起始阶段发挥关键作用，负责调控mRNA与核糖体的结合。EIF3H在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明，EIF3H在多种癌症中表达上调或发生突变，可能通过影响翻译效率促进肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | EIF3H在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | EIF3H在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | EIF3H基因扩增和过表达与前列腺癌进展相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | EIF3H在乳腺癌中表达异常，可能影响肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | EIF3H在非小细胞肺癌中表达上调，可能促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| 基因扩增 | 拷贝数变异 | 常见于多种癌症 | 导致蛋白过表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致EIF3H蛋白功能丧失或降低，可能影响翻译起始复合物的组装，进而影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致EIF3H蛋白活性增强或表达上调，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰正常EIF3H的功能，影响eIF3复合物的稳定性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003743 - translation initiation factor activity | • GO:0005852 - eukaryotic translation initiation factor 3 complex |
| • GO:0006413 - translational initiation | • GO:0005737 - cytoplasm |
相关通路
• hsa03013 - RNA transport
• hsa04141 - Protein processing in endoplasmic reticulum
蛋白质功能简介
EIF3H蛋白是eIF3复合物的亚基之一，该复合物在翻译起始中负责将mRNA和起始tRNA招募到核糖体。EIF3H含有MIF4G结构域，可能参与mRNA结合。研究表明，EIF3H在多种癌症中表达上调，可能通过促进特定mRNA的翻译来驱动肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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