ELAC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELAC1编码tRNA加工必需的核糖核酸酶，其功能异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELAC1 |
|---|---|
| 基因全名 | elaC ribonuclease Z 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.2 |
| NCBI Gene ID | 55520 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55520 |
| Ensembl ID | ENSG00000141480 |
| UniProt ID | Q9H777 |
| OMIM ID | 612086 |
| HGNC ID | 14198 |
| 基因别名 | D29, RNaseZ, tRNaseZ, COXPD17 |
基因功能与研究简介
ELAC1基因编码tRNA 3'加工核糖核酸酶（tRNase Z），负责从tRNA前体中切除3'末端序列，是tRNA成熟的关键步骤。该酶在线粒体tRNA加工中尤为重要，其功能缺陷可导致线粒体功能障碍。ELAC1突变与多种疾病相关，包括心肌病、神经发育障碍和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心肌病 | ELAC1突变导致线粒体tRNA加工缺陷，影响线粒体蛋白合成，进而导致心肌能量代谢障碍，引发心肌病。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | ELAC1突变影响神经发育，可能通过线粒体功能障碍导致神经元损伤。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | ELAC1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响tRNA加工和蛋白质合成参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.737C>T (p.Thr246Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1135A>G (p.Thr379Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ELAC1酶活性降低或丧失，影响tRNA加工，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004540 ribonuclease activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006396 RNA processing | • GO:0008033 tRNA processing |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-72312)
• Mitochondrial tRNA processing (Reactome: R-HSA-6785470)
蛋白质功能简介
ELAC1蛋白是一种锌依赖的核糖核酸酶，属于金属-β-内酰胺酶超家族。它在线粒体中发挥tRNA 3'末端加工功能，对线粒体蛋白质合成至关重要。ELAC1蛋白由约300个氨基酸组成，包含保守的HxHxDH基序，参与锌离子结合和催化活性。
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