ELAPOR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELAPOR1（EOLA1）是内质网应激与自噬调控的关键蛋白，参与炎症和肿瘤发生，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ELAPOR1 |
|---|---|
| 基因全名 | endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.31 |
| NCBI Gene ID | 64116 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64116 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q96S99 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29323 |
| 基因别名 | EOLA1, C1orf34, FLJ22318 |
基因功能与研究简介
ELAPOR1（Endosome-Lysosome Associated Apoptosis and Autophagy Regulator 1）是一种定位于内体/溶酶体膜的蛋白，参与调控细胞凋亡和自噬过程。该基因最初被鉴定为内毒素（LPS）诱导的早期反应基因，在免疫细胞中表达上调。ELAPOR1通过调节自噬流和溶酶体功能，影响炎症反应和肿瘤发生。研究表明，ELAPOR1在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体作用取决于细胞环境。此外，ELAPOR1与内质网应激（ER stress）相关，参与未折叠蛋白反应（UPR）的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ELAPOR1在LPS刺激下表达上调，可能通过调节自噬和炎症小体活性参与炎症反应。 | 研究证据：PMID 14517278 |
| 结直肠癌 | ELAPOR1在结直肠癌中表达下调，可能通过影响自噬促进肿瘤进展。 | 研究证据：PMID 29155296 |
| 肝细胞癌 | ELAPOR1在肝癌中表达下调，与不良预后相关，可能通过调控自噬影响肿瘤生长。 | 研究证据：PMID 31578321 |
| 乳腺癌 | ELAPOR1在乳腺癌中表达上调，可能通过促进自噬抑制肿瘤凋亡。 | 研究证据：PMID 30530657 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但缺乏功能验证 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ELAPOR1蛋白表达减少或功能缺失，可能影响自噬调控，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ELAPOR1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明ELAPOR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006914 (autophagy) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0005768 (endosome) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Autophagy pathway (KEGG: hsa04140)
• Endocytosis pathway (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
ELAPOR1蛋白由约400个氨基酸组成，包含跨膜结构域，定位于内体/溶酶体膜。它通过与自噬相关蛋白（如LC3）相互作用，调节自噬体的形成和成熟。ELAPOR1还参与内质网应激反应，通过影响IRE1α和PERK通路调节UPR。在细胞凋亡中，ELAPOR1可能通过调节溶酶体膜通透性（LMP）释放组织蛋白酶，促进凋亡。
联系电话