ELF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELF3是ETS转录因子家族成员，在多种上皮组织中高表达，参与细胞分化、免疫调节及肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ELF3 |
|---|---|
| 基因全名 | ETS transcription factor ELF3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 1999 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1999 |
| Ensembl ID | ENSG00000163435 |
| UniProt ID | P78545 |
| OMIM ID | 602191 |
| HGNC ID | 3305 |
| 基因别名 | EPR-1, ESX, ESE-1 |
基因功能与研究简介
ELF3（ETS转录因子）是ETS转录因子家族成员，在多种上皮组织中高表达，参与细胞分化、免疫调节及肿瘤发生。ELF3通过结合DNA上的ETS基序调控下游基因表达，影响细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭。在多种癌症中，ELF3表达异常，与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ELF3在乳腺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ELF3在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过调控上皮间质转化（EMT）促进肿瘤转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ELF3在结直肠癌中表达异常，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | ELF3在胃癌中表达上调，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 胰腺癌 | ELF3在胰腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN-45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响DNA结合能力 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响转录激活功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强转录活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型ELF3的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008283 cell proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05205 Proteoglycans in cancer
• hsa04510 Focal adhesion
• hsa04390 Hippo signaling pathway
蛋白质功能简介
ELF3蛋白是ETS转录因子家族成员，包含一个保守的ETS DNA结合结构域，能够识别并结合DNA上的ETS基序（GGAA/T）。ELF3在多种上皮组织中表达，参与调控细胞分化、免疫应答和肿瘤发生。在癌症中，ELF3通过调控下游靶基因（如MMP、VEGF等）影响肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。
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