ELL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ELL基因编码RNA聚合酶II延伸因子，参与转录延伸调控，与白血病及多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 ELL
基因全名 elongation factor for RNA polymerase II
基因类型 protein-coding
染色体位置 19p13.1
NCBI Gene ID 8178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8178
Ensembl ID ENSG00000105655
UniProt ID Q14241
OMIM ID 600284
HGNC ID 3331
基因别名 ELL1, RNA polymerase II elongation factor ELL, ELL (eleven-nineteen lysine-rich leukemia gene)

基因功能与研究简介

ELL基因编码RNA聚合酶II延伸因子，该蛋白通过直接与RNA聚合酶II相互作用，促进转录延伸过程中聚合酶的进程性，从而调控基因表达。ELL蛋白在细胞增殖、分化和凋亡等过程中发挥重要作用。ELL基因最初在急性髓系白血病（AML）中作为MLL的融合伙伴被发现，其融合蛋白MLL-ELL导致转录调控异常，促进白血病发生。此外，ELL基因的异常表达或突变也与多种实体瘤相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
急性髓系白血病 MLL-ELL融合蛋白导致转录延伸异常，促进白血病发生 已明确致病
乳腺癌 ELL基因表达上调与乳腺癌进展相关 具有较强研究证据
结直肠癌 ELL基因表达异常与结直肠癌预后相关 潜在关联
肺癌 ELL基因拷贝数变异与肺癌发生相关 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
K562 暂无可靠数据 慢性粒细胞白血病细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
MLL-ELL融合 染色体易位 罕见 功能获得性突变，导致转录延伸异常，促进白血病
ELL基因扩增 拷贝数变异 乳腺癌中约10% 功能获得性突变，导致ELL过表达，促进肿瘤进展
ELL基因缺失 拷贝数变异 肺癌中约5% 功能缺失性突变，可能影响转录调控，促进肿瘤发生
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失性突变）：导致ELL蛋白功能丧失或降低，可能影响转录延伸调控，与肿瘤发生相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得性突变）：如MLL-ELL融合蛋白，获得新的转录调控功能，促进白血病发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：暂无明确证据表明ELL存在此类突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/8178
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ELL

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0006351 transcription • DNA-templated
• GO:0006367 transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0006368 transcription elongation from RNA polymerase II promoter
• GO:0005515 protein binding • GO:0005634 nucleus

相关通路

• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer

蛋白质功能简介

ELL蛋白是RNA聚合酶II延伸因子，通过直接结合RNA聚合酶II，增强其延伸活性，促进转录延伸。ELL蛋白包含一个保守的ELL/NSL家族结构域，参与蛋白相互作用和转录调控。ELL蛋白在细胞核中定位，与多种转录调控因子相互作用，调控基因表达。ELL蛋白的异常表达或突变与白血病和实体瘤的发生发展密切相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8178
OMIM https://www.omim.org/entry/600284
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/3331
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000105655
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q14241
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ELL%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ELL
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