ELOB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELOB是转录延伸因子复合物的重要亚基，参与蛋白质泛素化降解，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELOB |
|---|---|
| 基因全名 | elongin B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6923 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6923 |
| Ensembl ID | ENSG00000103319 |
| UniProt ID | Q15370 |
| OMIM ID | 600787 |
| HGNC ID | 3321 |
| 基因别名 | TCEB2, SIII p18 |
基因功能与研究简介
ELOB基因编码elongin B蛋白，是转录延伸因子B（elongin）复合物的亚基之一。该复合物由A、B、C三个亚基组成，其中B和C亚基形成稳定二聚体，与A亚基结合后具有转录延伸活性。此外，ELOB还参与泛素-蛋白酶体途径，作为泛素连接酶复合物的组分，调控多种底物蛋白的降解。ELOB在多种组织中表达，对细胞正常功能至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ELOB基因突变可导致常染色体显性遗传的神经发育障碍，表现为智力障碍、发育迟缓等。 | ClinVar |
| 癌症 | ELOB在多种癌症中表达异常，可能通过影响转录调控和蛋白降解参与肿瘤发生发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.341G>A (p.Arg114His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.388C>T (p.Arg130Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0006351 transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)
• RNA polymerase II transcription elongation (hsa03020)
蛋白质功能简介
ELOB蛋白（elongin B）由118个氨基酸组成，包含一个泛素样结构域，参与蛋白-蛋白相互作用。作为elongin复合物的亚基，ELOB与ELOC形成二聚体，与ELOA结合后增强RNA聚合酶II的转录延伸效率。此外，ELOB还作为CUL2-RBX1 E3泛素连接酶复合物的底物识别模块，参与缺氧诱导因子（HIF）等底物的泛素化降解。ELOB的突变可能导致蛋白功能异常，进而影响转录调控和蛋白稳态，与神经发育障碍和肿瘤发生相关。
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