ELOC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ELOC（Elongin C）是转录延伸因子复合物和泛素连接酶复合物的核心亚基，参与基因转录调控和蛋白质降解，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ELOC |
|---|---|
| 基因全名 | elongin C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.11 |
| NCBI Gene ID | 6921 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6921 |
| Ensembl ID | ENSG00000104472 |
| UniProt ID | Q15369 |
| OMIM ID | 600788 |
| HGNC ID | 3329 |
| 基因别名 | TCEB1, SIII p15 |
基因功能与研究简介
ELOC基因编码Elongin C蛋白，是转录延伸因子B（Elongin B）和转录延伸因子C（Elongin C）复合物的组成部分，该复合物与转录延伸因子A（Elongin A）结合形成Elongin复合物，促进RNA聚合酶II的转录延伸。此外，ELOC也是Cullin-RING E3泛素连接酶复合物（如VHL复合物）的底物识别亚基，参与缺氧诱导因子（HIF）的泛素化降解。ELOC在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞增殖、分化和凋亡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| von Hippel-Lindau病 | ELOC作为VHL复合物的组成部分，其突变或功能异常可能影响HIF的降解，导致HIF积累，促进血管生成和肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | ELOC突变或表达异常与肾细胞癌的发生发展相关，可能通过影响VHL复合物的功能。 | 具有较强研究证据 |
| 其他肿瘤 | ELOC在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789delC (p.L264fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ELOC蛋白功能丧失或减弱，可能影响VHL复合物的泛素化活性，导致HIF积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明ELOC存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常ELOC蛋白的功能，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0006368 transcription elongation from RNA polymerase II promoter |
相关通路
• hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05211 Renal cell carcinoma
蛋白质功能简介
ELOC蛋白（Elongin C）由118个氨基酸组成，分子量约13 kDa。它包含一个保守的Skp1-like结构域，参与蛋白相互作用。ELOC与Elongin B形成复合物，再与Elongin A结合形成转录延伸因子复合物，促进转录延伸。此外，ELOC作为VHL复合物的底物识别亚基，参与HIF的泛素化降解，调控缺氧应答。ELOC的突变或表达异常与多种疾病相关，尤其是肾癌。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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